これまでに高齢出産について第1弾・第2弾とご紹介してきました。どうしても切り離せない話題が【出生前診断】ではないでしょうか。

メディアで取り上げられることも多いですし、わたしが次男を出産する際に医師から『出生前診断についてどのように考えていますか？』と問われました。
次男を妊娠したのが36歳で、出産したのは37歳でした。『ご主人としっかり話し合って決めて下さい。』と言われた健診の日を今でもはっきり覚えています。
【出生前診断】というのは聞いたことがあったけれど、知識としてほとんど持ち合わせていなかったので戸惑った経験があります。

その経験から、高齢出産についての記事の最後に【出生前診断】についてご紹介していきたいと思います。

【出生前診断】とは、【赤ちゃんが生まれる前に、染色体異常や先天的な病気、奇形がないか調べる検査】のことを総称しています。

妊婦健診でも、ママのカラダのことに加えて赤ちゃんの状態を検査しますがそれとは別の検査ということになります。

妊婦健診でなんらかの異常が見られた場合やパパやママの家系で遺伝的な病気がある場合に、パパママからの希望があるときに詳しく検査が行われます。それが【出生前診断】ですね。

では、出生前診断にはどんな検査があるのか見ていきましょう。

超音波診断装置（エコーと知られています）を使って、おなかの中の赤ちゃんの発育状態や羊水の量を測ることに加えて、赤ちゃんのカラダに形態的な異常があるかを見る検査です。

一部の先天異常（口唇裂・二分脊椎・無脳症・水頭症など）は、この検査で見つけることが可能とされています。頸部のむくみを見ることでダウン症の可能性も発見できるとされています。

その他の出生前診断よりも手軽に受けられることから、産院によっては妊婦健診のスケジュールに組み込まれている場合もあります。

これを書いているわたしが次男を妊娠中に健診でかかっていた総合病院では胎児エコーの名でいつものエコー検査とは別に、検査技師の方に見ていただくものが組み込まれていました。
そのため、胎児超音波スクリーニングと認識していませんでしたが、今思えばそれであったとわかります。

この検査を受ける時期は、妊娠中期～後期とされているようです。産院によって指定される時期や回数が違うようです。妊娠16週～30週あたりで受けることが多いようですね。
わたしが受けたのは妊娠20週目と29週目の2回でした。

ママの血液を採取し、赤ちゃんに染色体異常がないか調べる検査です。この検査は確定診断するものではありません。染色体異常を発症している確率を推定するものです。
この母体血清マーカーで染色体異常を発症している確率が推定されるというだけでは確定できないため、確定診断のための羊水検査や絨毛検査をする必要があります。

染色体異常の発症が推定できるものとしては、ダウン症（21トリソミー）・エドワーズ症候群（18トリソミー）・二分脊椎・無脳症があげられます。

この検査は妊娠15週～21週まで受けることができるそうですが、この検査を受けた後確定診断のための検査を受ける可能性を考慮して妊娠17週までに受けるとされているようです。

ママのおなかに直接針を刺し、羊水を採取して、羊水の中に含まれている赤ちゃんの細胞を調べます。この検査では染色体異常や代謝異常の確率の高さがわかります。

この検査ではダウン症（21トリソミー）・エドワーズ症候群（18トリソミー）・ぱとー症候群（13トリソミー）などの染色体異常がわかるとされています。
また、二分脊椎・無脳症の可能性がわかるのだそうです。

羊水検査を受けられる時期は妊娠15週～17週とされています。